2021年12月，罕见病创新药物氯苯唑酸以及其他六款创新的、临床亟需的罕见病治疗药物一起被纳入国家医保目录。2022年1月1日，最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式实施。
当日，中国医学科学院阜外医院心力衰竭中心、心衰重症监护病房副主任张宇辉教授为患者开出一张氯苯唑酸的医保处方。随着这一药品在医院的切实落地，将极大减轻我国转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病患者的用药经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、进行性加重的，多系统受累的疾病，可以累及心脏、周围神经、肾脏、眼等多个组织器官，其发病原理在于不稳定的转甲状腺素蛋白异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积在靶器官。ATTR患者出现心肌损害，称为ATTR-CM，该病在国内诊断率不足1%，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，ATTR-CM患者也被称为“淀粉人”。
该疾病临床症状不典型，极易与心衰等常见心血管疾病相混淆。同时，该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，但却由于前期的延误诊治而错过最佳治疗时间。ATTR-CM患者临床确诊后，如不进行对因治疗，预后较差。长期以来，确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主，缓解由于心血管异常带来的相关症状，部分患者甚至需要进行肝脏和心脏联合移植来进行治疗。
2020年，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择。张宇辉教授表示：“在III期临床研究ATTR-ACT研究中，患者经氯苯唑酸治疗30个月后较安慰剂可显著降低全因死亡风险30%，降低心血管相关住院32%，并显著提高患者生存质量，同时该研究也显示氯苯唑酸可显著延长ATTR-CM患者的预期生命年。ATTR-ACT的长期拓展研究结果显示，在治疗约5年后，持续氯苯唑酸治疗组比安慰剂-氯苯唑酸组的全因死亡风险降低41%，说明了早诊早治的重要性。”
但由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。
2021年12月，国家医保目录更新，包括ATTR-CM对因治疗药物氯苯唑酸软胶囊等7款创新罕见病药物被纳入国家医保目录，为ATTR-CM患者带来诊疗新希望。作为缓解ATTR-CM的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸此次被纳入国家医保目录，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境。
随着这一药品在医院的切实落地，一方面，将极大减轻ATTR-CM患者用药的经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升。另一方面，有效可及治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多ATTR-CM患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国ATTR-CM诊疗领域的全面发展。
作为国家级三级甲等心血管病专科医院，以及国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室、国家心血管疾病临床医学研究中心所在地，中国医学科学院阜外医院在ATTR-CM 疾病的认知基础上，建立了完备的SOP检查流程，心肌淀粉样变的诊疗流程和MDT合作模式，通过“0辐射”心肌活检、PYP核素显像、血液学检查、超声心动图、基因等检测手段，对心脏淀粉样变患者进行快速诊断、评估，针对ATTR-CM 型心肌淀粉样变，在氯苯唑酸进入中国伊始，就积极开展其对ATTR-CA患者的治疗，积累了诸多用药经验。
张宇辉教授表示：“氯苯唑酸进入国家医保目录后，给患者带来了很多获益，将极大减轻患者治疗负担，提升患者治疗的依从性和整体ATTR-CM疾病的有效管理，推动诊疗发展，为患者带来希望。未来，我们会和全社会各方力量一起努力，造福更多患者。”
