维生素D缺乏性佝偻病的诊断主要依据维生素D摄入不足的病史及临床表现，并可以通过X线片及生化检查进一步确诊。临床表现：典型的佝偻病诊断不难，但是活动早期骨骼症状不明显，神经精神症状没有特异性，必须结合病人的年龄、季节、是否早产、有无日光照射不足或者维生素D摄入不足等进行综合分析，一般可以确诊。血液生化检查通常血清磷的浓度正常或者降低，血清钙浓度降低，血清碱性磷酸磷酸酶浓度升高，但是在临床佝偻病诊断中，这些指标都不敏感，主要是通过检测血清25-（OH）D3的浓度，它的降低是早期诊断营养性佝偻病的最可靠指标。血骨碱性磷酸酶检测方便、价廉，可以作为佝偻病的一个筛查指标。常规进行手腕摄片或者其他骨骼X线片，观查干骺端、钙化带、骨化中心的发育情况和形态学的改变，对诊断佝偻病有很大的价值。
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